一、先天性遗传因素包括：脑发育异常，染色体异常，遗传代谢病，癫痫相关基因突变。
二、由于遗传物质改变导致的癫痫主要是：染色体异常和癫痫相关基因突变。
三、癫痫发作是患儿的主要表现，除癫痫外可有其他的临床表型：发育落后，孤独症，小头，外貌异常等。
四、目前癫痫的基因研究进展：
1、已报道900多个基因与癫痫相关，其中140多个基因是以癫痫发作为主要表现。2、截止到2021年2月已发现的90个基因可导致早发癫痫型脑病。
3、发现无癫痫家族史的患儿可由基因新发突变导致。
五、遗传因素相关的癫痫：
1、约占儿童癫痫病因的60%-70%。2、可有癫痫家族史：良性家族性婴儿癫痫和遗传性癫痫伴热性惊厥附加症。3、也可为散发病例：新发突变和复合杂合遗传。4、可为年龄依赖性发病，预后良好。5、也可为癫痫性脑病，预后不良。
病人家属关心的问题
1、哪些癫痫患者需要做基因检测？    2、基因检测对治疗有帮助吗？3、基因检测对判断预后有帮助吗？   4、基因检测对生育下一胎有帮助吗？
哪些患者需要做基因检测：根据病史，体检和头颅影像学检查排除了后天获得性脑损伤病因导致的癫痫；有癫痫家族史：患儿除癫痫外还有全面发育落后，智力障碍，孤独症，外貌异常，小头等表现；不明原因的药物难治性癫痫。
基因检测对癫痫的诊断和治疗的意义：明确致病的癫痫基因，即明确了病因诊断，从而避免了不必要的重复检测；有些检测突变导致的癫痫有精准的治疗方法，如ALDH7A1,SLC2A1,KCNQ2等；基因突变导致的难治性癫痫如果有明确病灶可以手术治疗如DEPDC5。明确致病基因可精准选药。
生育下一胎还会得癫痫吗？
1、已生育遗传性癫痫的家长再生育要进行遗传咨询，必要时做产前诊断（羊水穿刺，绒毛穿刺等）。2、癫痫相关的基因突变：如为新发突变，再发风险相对低，如为家族遗传性，再发风险高。3、如果患者未查明癫痫的病因，再生一胎的风险不好预估，无法进行针对性的产前分子诊断。